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罗莎琳德·埃尔西·富兰克林(或译作罗莎琳·富兰克林，Rosalind Elsie Franklin， R.E. Franklin)是一位英国物理化学家与晶体学家。她所作念的说合，专注于DNA、病毒、煤炭与石墨等物资的结构。

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Photo 51 x-ray diffraction image

她所拍摄的DNA晶体衍射图片“相片51号”，以及对于此物资的干整个据，是詹姆斯·沃森与佛朗西斯·克里克解出DNA结构的一些印迹，沃森和克里克在他晶体相片基础上，攻坚克难，发现DNA结构。

1968年沃森出书了一册具争议性的书本《双螺旋》(The Double Helix)，这本书中对于克里克之外的科学家多所月旦。其中将罗莎琳德·富兰克林(在书中以我方取的混名“Rosy”称号)描绘成一个“女学究”(bluestocking)型的女性，从来不精粹女性特色，不涂口红也不选藏衣服。何况算计富兰克林的家庭可能是一个厄运的家庭。同期沃森也误合计富兰克林是威尔金斯的下属，并形状她是个不对作的东说念主物。此外书中也形状富兰克林透顶反对双螺旋结构模子。自后沃森与克里克都坦承富兰克林的说合成果，是建构双螺旋结构的必要印迹。克里克在一篇挂牵DNA结构发现40周年的著述中说说念：“富兰克林的孝敬莫得受到豪阔的细目，她明晰的发达两种型态的DNA，何况定出A型DNA的密度、大小与对称性。”另外皮2003年，国王学院将新大楼定名为罗莎琳德-威尔金斯馆时，沃森在定名演说中说说念：“罗莎琳德的孝敬是咱们粗略有这项紧要发现的关节。”

Genoox公司

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该公司于2014年树立，创举东说念主为现任CEO Amir Trabelsi及CTO Moshe Einhorn。Trabelsi默示，他们使用机器学习算法来分析忽视基因变异，展望个体因这些基因变异出现某种情景的概率，这么，医疗诊所就不错少花些时候和资产来进行基因筛查分析了。尽管下一代基因测序时刻不错在一天之内对通盘基因组进行测序，但现在这一时刻制备少数几所机构掌执，Genoox的创举东说念主们但愿他们的用具能成为病患照护的平素部分。

Genoox是一家致力于匡助医疗东说念主士分析病患基因数据的初创企业，Genoox的平台现在粗略经管全基因组测序(WGS)数据和全外显子测序数据。对会诊遗传性基因疾病都特殊遑急。该公司还筹画劝诱干系用具，测试一个东说念主是否是某种遗传性基因疾病佩带者，进行产前查验以及对癌症进行基因测试。

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Franklin网站使用简介 https://franklin.genoox.com-FranklinbyGenoox

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SNP例子

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1.进中计站首页，按照“example”教唆的治安，输入基因变异信息。举例：“Fig4:c.317A>G”。随后会出现一些对于变异位点的细节信息，如zygosity、phenotypes、patient ethnicity、consanguineous、Parent of origin、reported classification。这些信息可不填，胜仗参预搜索。

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2.参预搜索成果页面后，分为两个板块，左边为变异干系信息，右边为患者临床信息，输入干系信息后，不错在“Export Summary”中输出“XLS”治安的对于变异位点的纪念证实注解。网站会根据ACMG指南，自动对变异位点进行致病等第评价。

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如上图制服丝袜，网站对Fig4:c.317A>G位点评价为“vus”，并排举出该位点的干系致病性把柄等第

Population Data：使用的是gnomAD population databases

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In-silico Predictions：变异位点无益性展望，若是是错义突变同是评估是否会发生剪切变异。

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在“Export Summary”中，会显现一些软件的变异位点无益性展望成果。

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网站还从其他方面提供把柄，如下：

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还不错手动添加把柄：举例右侧的病例信息添加为“de novo”，该变异就酿成了“Likely Pathogenic”。

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3.Variant Assessment:对变异位点各方面进行纪念

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4.Publications:检索出该变异位点及该基因的干系文件(可是针对Fig4:c.317A>G，并未显现笔者所发表的文件。注册用户后，在右侧栏，不错手动自行添加未检索出的文件，匡助全球查询)

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5.Gene Assessment:该基因的干系信息(基因变异位点的致病性散布，基因致病性)

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6.Associated Conditions:现在依然报说念的与该基因干系疾病

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CNV例子

进中计站首页，按照“example”教唆的治安，输入基因变异信息。举例：“del:chr22-22997582-23637176”。相同，网站会根据最新的CNV致病性评级的ACMG指南，自动对CNV进行致病等第评价+打分，CNV干系病例的检索(这点特殊友好)。

温习一下——奈何判断 CNV的致病性(ACMG/ClinGen 2020年指南)

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这个区域的判断与咱们东说念主工查文件较为接近，this CNV interval region contained the distal type II (E–F) region (chr22:23，119，414–23，649，111)， and overlapped with thedistal type I (D–E/F) region (chr22:21，917，117–23，649，111)。咱们的判断该CNV为临床趣味未明。

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提供了P/LP的病例

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同期提供了B/BL病例

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